遺伝性が高いといわれている癌(家族性腫瘍)

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2017.1.1

遺伝

病気というのは「遺伝要因」と「環境要因」の2つが組み合わさって発症します。

がんも同様で遺伝的要因と環境要因の組み合わせによって発症しますが、中には遺伝的要因が強く影響して発症するがんが存在します。

こちらのページでは、遺伝性が高いといわれている癌について解説致します。

遺伝性が高いがんと解説

遺伝性が高いがんは以下の種類が知られています。

遺伝性が高いがん

がんの種類の中で特に遺伝性が高いといわれているのが、上記の大腸がん・乳がん・卵巣がんです。それぞれのがんについて簡単に解説したいと思います!

大腸がん

大腸がんの中でも、「家族性大腸ポリポーシス(家族性大腸腺腫症)」という種類では、非常に遺伝性が高いことが知られています。

これは大腸内に100個以上のたくさんのポリープ(腫瘍)ができる病気で、このポリープから大腸がんが発生します。

この病気の人は15歳前後の若い世代から大腸がんの発症がみられ、、40歳では50%、60歳ではほぼ100%の患者が大腸がんを発症します。

大腸がんは遺伝性が高いといわれているがんで、全体の約半数が遺伝的要因によるがんであるといわれています。

乳がん・卵巣がん

乳がん・卵巣がんの遺伝イメージ

乳がんと卵巣がんは本来違う種類のがんですがどちらも遺伝性が強いがんで、乳がんや卵巣がんの約10%は、遺伝性のがんだといわれています。

研究が進むにつれ、BRCA1、BRCA2という2種類の遺伝子のどちらかに変異があると、乳がんや卵巣がんを発症しやすいということがわかりました。

これらの遺伝子に変異があることを「HBOC」と呼び、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と訳されます。HBOCの人の生涯発症リスクは、乳がんで41~90%、卵巣がんでは8~62%といわれています。

上記の他にも、子宮がん胃がん甲状腺がん前立腺がん白血病骨肉腫軟部肉腫などにも、数%程度ながら遺伝性があるといわれています。

遺伝性のがん(家族性腫瘍)と一般的ながんの違い

遺伝

遺伝的な要因によって発症したがんと一般的ながんでは、治療法に特に違いはありません。

しかし遺伝的な要因のがんの場合には、通常よりも若い年代で発症したり、再発を繰り返すことがあるため、一般的ながんの場合よりもさらに慎重な検査が必要になります。

例えば、遺伝的な要因による乳がんと卵巣がんでは、どちらもBRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子に変異がありますので、乳がんが発見されたとしたら、同時に卵巣がんを発症している、又は今後発症する可能性が高いので、卵巣の定期検査や予防的に切除することも検討されます。

有名なところでは、ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、遺伝子検査を受けた結果、上記の遺伝子に変異があることがわかり、予防的に卵巣と卵管、乳房までも癌にはなっていないが予防的にすべて切除したことが知られています。

このように遺伝性のがんの場合は、通常の検査の他に遺伝子検査も受けることもあります。

「がん家系」の人やがんの遺伝性が心配な方は、大きな病院では「遺伝子相談外来」を設けているところもありますので、一度相談に行ってみるとよいでしょう!

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遺伝性のがんの特徴

がんの種類別遺伝的要因の可能性

遺伝性のがんが発症する場合には、環境要因よりも遺伝要因の方が大きく関わっていることがわかりました。さらに遺伝性がんの家系には、3つの特徴があります。

まず、一つは同じ臓器のがんが発症した人が何人もいることです。遺伝性がんの家系では、ある特定の臓器でがんを発症する人が何人も認められ、なかには複数の臓器に遺伝性がんが発症しやすいがんもあります。

次に二つめは、遺伝性がんの家系では若くしてがんにかかった人が非常に多く認められます。50歳以下で発症しますが、乳がんに限っては40歳以下で発症します。この年齢は一般の人と比べると、約半分だと言われています。

三つめは、ひとりで何度もがんにかかった人がいることです。「多発がん」といい同じ臓器にいくつもがんが発生したり、「重複がん」といい複数の臓器にがんが発生する場合があります。

このように遺伝性のがん家系には共通する特徴がみられます。特に、遺伝性が高いと言われている、「家族性大腸ポリポーシス」「リンチ症候群」「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOG)」についてそれぞれ解説していきます。

家族性大腸ポリポーシスとは

大腸に100個以上のポリープが発生する病気で、70%以上でAPC遺伝子に変異がみつかります。大腸がん以外にも、十二指腸がんやデスモイド腫瘍が発症しやすいと言われています。

親から子供へは約50%の確率で遺伝すると言われていますが、家族内に大腸ポリポーシスの人がいる場合には約75〜80%の確率で遺伝します。

10〜12歳になったら、2年に1回、大腸内にポリープが発見されると年に1回、定期検診として大腸内視鏡検査を受ける必要があります。

リンチ症候群とは

「家族性大腸ポリポーシス」と並んで、遺伝性大腸がんの代表で、大腸がんの2〜3%を占めています。

リンチ症候群はとくに、若くして発症するといわれ、平均発症年齢は42歳で性別を比較すると、より女性の方が早く発症します。

MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の4つの遺伝子のうち、1つに変異が認められます。大腸の異なる部位に同時にがんが発生(多発がん)し、特に右側に多く発生します。

大腸がん以外にも、子宮内膜がん、胃がん、腎盂・尿管がん、小腸がんなど重複がんが多いのが特徴です。このがんになりやすい体質は親から子へ、約50%の確率で遺伝します。

リンチ症候群は、異なる臓器にがんが発生しやすいので、各臓器の定期検診が必要となります。

大腸内視鏡検査、婦人科検査、胃内視鏡検査、腹部超音波検査、尿細胞診検査などを30歳以降になったら1〜2年に1回は必要となります。(大腸内視鏡検査は20歳以降)

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOG)とは

BRCA1、BRCA2という2つの遺伝子が原因で発症するがんで、遺伝性乳がんの約80%を占めるといわれています。

この2つのうち、1つの遺伝子に変異が見られます。とくに遺伝性乳がんは一般の乳がんに比べると発症年齢が若く40歳以下で発症します。

両側の乳房や、卵巣に同時にがんが発生したり、片側の乳房にがんが多発することが多いという特徴があります。乳がん、卵巣がん以外にも、胃がんや甲状腺がんを発症する場合があります。

この遺伝性乳がんは女性だけではなく、男性にも発症し、その場合には前立腺がんや、膵臓がんも発症しやすいと言われています。

さらに、遺伝性乳がんでは悪性度の高いトリプルアクティブ乳がんが発生しやすく、日本ではBRCA1に遺伝子変異が認められる場合には、約60%という高確率で発症することが報告されています。

親から子への遺伝確率は50%ですが、姉妹においては、母親が発症し、姉も発症していると、妹へはさらに遺伝確率は上がると言われています。

遺伝子検査で遺伝子に変異が認められた場合には、20歳以上から乳腺科でマンモグラフィーやMRI検査を受けるとよいでしょう。

このように、遺伝性のがんにはそれぞれ特徴があります。現在では、遺伝子検査によってがんが発症する前にも診断を下せるようになりました。

遺伝性のがん家系だとわかっている場合には、一般の人と比べると、やはり高確率でがんが発症しやすくなります。

早期発見、早期治療をするためにも、定期検診はかかさず受けるようしましょう。

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参考文献

  1. がん研有明病院 がんに関する情報 がんと遺伝
  2. 慶應義塾大学病院 KOMPAS | がんと遺伝
  3. 北海道大学病院 網羅的ながん遺伝子診断とは?
  4. 株式会社DeNAライフサイエンス MYCODE
  5. その他

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