遺伝性(家族性)のがんと変異があるがん抑制遺伝子一覧

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遺伝

遺伝性(家族性)のがんとは、遺伝的要因によるがんのことを言います。

実は体の中には毎日がんが発生しています。しかし「がん抑制遺伝子」によってがん細胞はその都度退治されているので、がんを発症することはありません。

がん抑制遺伝子は身体の中の細胞1個当たりに2本ずつ入っています。この内1本が変異したとしても、もう1本が正常に働いていればがんを発症することはありません。

がんの発症にブレーキをかける(抑制する)ことができるからです。しかし2本ともに変異があるとがんを発症してしまうのです。

一般的ながんの場合は、老化やその他の原因によりがん抑制遺伝子が2本とも変異することによりがんを発症します。しかし遺伝性のがんの場合は、元々がん抑制遺伝子の内1本が変異していますので、通常よりもがんを発症するリスクが高いと言えるのです。

現在の研究でわかっている遺伝性のがんの種類と変異したがん抑制遺伝子の名称、 病名を下表にまとめています。

遺伝性のがんとがん抑制遺伝子一覧

種類 病名 変異があるがん抑制遺伝子
大腸がん 家族性大腸ポリポーシス(家族性大腸腺腫症) APC
遺伝性非ポリポーシス大腸がん(リンチ症候群) MLH1
MSH2
PMS2
乳がん卵巣がん 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群 BRCA1・ BRCA2
脳腫瘍 フォン・ヒッペル-リンドウ症候群 VHL
泌尿器がん(膀胱がんなど) ウィルムス腫瘍(腎芽腫) WT-1(こちらはがん抑制遺伝子の変異ではなく、細胞を正常に分裂・増殖させる遺伝子の変異)
遺伝性乳頭状腎細胞がん C-MET(こちらはがん抑制遺伝子の変異ではなく、細胞を正常に分裂・増殖させる遺伝子の変異)
皮膚がん 遺伝性黒色腫 p16
眼のがん 網膜芽細胞腫 RB
骨肉腫軟部肉腫 リー・フラウメニ症候群 p53
内分泌系腫瘍(甲状腺がんなど) 多発性内分泌腫瘍症(MEN)1型・多発性内分泌腫瘍症(MEN)2型 RET
乳がん・卵巣がんの遺伝イメージ

上記、がん抑制遺伝子の変異と、他に発症しやすいがん

特定のがん抑制遺伝子に変異があると、上記の表でご紹介しましたがんの他にも発症しやすいがんがあります。

種類 病名 他に発症しやすいがん
大腸がん 家族性大腸ポリポーシス(家族性大腸腺腫症) 胃がん・十二指腸がん・デスモイド腫瘍
遺伝性非ポリポーシス大腸がん(リンチ症候群) 子宮体がん・卵巣がん・胃がん・腎盂・尿管がん・小腸がん
乳がん・卵巣がん 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群 すい臓がん前立腺がん
脳腫瘍 フォン・ヒッペル-リンドウ症候群 網膜血管腫・血管芽細胞腫(小脳・延髄・脊髄)・のう胞・腫瘍(腎・膵・肝・副腎など)
皮膚がん 遺伝性黒色腫 膵がん
眼のがん 網膜芽細胞腫 骨肉腫・肉腫
骨肉腫・軟部肉腫 リー・フラウメニ症候群 乳がん・脳腫瘍・白血病(急性)・副腎皮質腫瘍
内分泌系腫瘍 多発性内分泌腫瘍症1型 下垂体・膵ランゲルハンス島・副甲状腺腫瘍(または過形成)
多発性内分泌腫瘍症2型 甲状腺髄様がん・副甲状腺機能亢進症・褐色細胞腫
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