遺伝子検査が有効なケース

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2017.1.1

遺伝子検査

広がりを見せている遺伝子検査ですが、中には前もって病気のリスクが分かったとしても、治療や予防の手立てがないケースもあります。

病気の遺伝子検査が有効かどうかは、基本的に「臨床的有用性(検査で前もって調べることが、有益かどうか)」をもって判断されることが一般的です。

遺伝子検査を受けるべきかどうか、難しい病気もある

遺伝

DNAの遺伝情報を調べることで、様々な病気のリスクを判定できるようになりました。

もちろん多くは100%の精度ではなく、生活習慣などの他の要因も合わせた上で「リスクが高いか低いか」を判定するものですが、中には遺伝子検査によって100%、将来の発症を予測できる遺伝病もあります。

その1つが、ハンチントン病です。重い神経性の病気で、自分の意思とは無関係の動き(不随意運動)や、認知障害、精神症状などが見られます。

世界でも非常に珍しい病気ですが、遺伝病であることは確かで、「HTT」という遺伝子に特定の変異が見られると、ほぼ100%発症することが分かっています。個人差はありますが、多くは中年期以降に発症します。

しかしハンチントン病には、今もって有効な治療法が確立されていません。つまり遺伝子検査で発症の可能性を知ったところで、打つ手がないのが現状です。

このような病気の場合、遺伝子検査を受けるかどうかは判断が難しくなります。あらかじめ知っておいたほうが、人生設計を立てるのに役立つと思う人もいますが、人によっては自殺企図などのリスクもあるからです。

そのため治療法のない病気の遺伝子検査は、本人の心構えや、周りの支援体制などを考慮して行うべきと考えられています。

遺伝子検査が有効な「遺伝性乳がん」

乳がん・卵巣がんの遺伝イメージ

一方、遺伝子検査を受けることで予防や治療の手立てがある病気は、「臨床的有用性が高い」として、積極的に受けるよう推奨されています。

たとえば遺伝性の乳がんが代表的です。乳がんの中には遺伝から来るものがあり、その場合は「BRCA1」「BRCA2」という遺伝子に変異が見られます。これらの遺伝子に変異があると、80%もの確率で乳がん(もしくは卵巣がん)を発症することが分かっているのです。

近年、女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが乳房と卵巣を予防的に切除したことがニュースとなりましたが、まさに彼女は遺伝子検査で、この体質が判明したのだと伝えられています。

ジョリーさんのように、まだ病気になっていない器官を手術で取り去ることは、費用面からいっても多くの女性にとってまだ現実的ではありません。しかしリスクが分かれば、早い時期から定期検査を受け、早期発見につなげることができます。

このように、意義のある遺伝子検査はぜひ受けておくようにしたいものです。

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自宅で郵送でできる検査を受ける人が増えています。病気になる前に遺伝子検査をして、自分が遺伝的にかかりやすい病気の傾向やリスクを知ることができます。

遺伝子は一生変わらないので、一生の内に一度検査すればOKです。⇒ 遺伝子検査サービス「MYCODE(マイコード)」をやってみた結果!?

参考文献

  1. がん研有明病院 がんに関する情報 がんと遺伝
  2. 慶應義塾大学病院 KOMPAS | がんと遺伝
  3. 北海道大学病院 網羅的ながん遺伝子診断とは?
  4. 株式会社DeNAライフサイエンス MYCODE
  5. その他

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